Genetik hastalıkların toplumda sık görülen ve nadir hastalıklar olarak ikiye ayrıldığını belirten Tıbbi Genetik Hekimi Dr. Öğr. Üyesi Ayça Kocaağa, "Tek gen hastalıkları ve kromozomal hastalıkları olarak görmekteyiz. Nadir hastalıklar ülkemizde akraba evliliklerinin sık görülmesi nedeniyle diğer ülkelere nazaran biraz daha fazla görünmektedir. Son üç yıldır ülkemizde evlilik öncesi bazı tarama testleri ile hastalıkların önlenmesine yönelik halk sağlığı bünyesinde tetkikler yapılmaktadır" diye konuştu.

Eskişehir'de en sık görülen genetik hastalıklar konusunda da bilgi veren Kocaağa, "Tekrarlayan karın ağrıları ve ateş ataklarıyla giden FMF hastalığı, Akdeniz ateşi, anemi ve parasemit taşıyıcılıkları, alfa ve beta hastalığına yönelik taşıyıcı tetkikler için tarafımıza başvurulmakta" dedi.

"Tarama testlerinin büyük bir kısmı Şehir Hastanesi'nde yapılabilmekte"

SGK bünyesinde yapılabilecek tüm testlerin Şehir Hastanesi'nde yapıldığının altını çizen Kocaağa, şöyle devam etti:

 "Tıbbi genetik hekimliği olarak sadece tanı koymaya değil eğer bu koyduğunuz tanılara yönelik spesifik bir gen tedavisi var ise bunu hastayla paylaşarak ve bu tedavinin yürütüldüğü merkezlere yönlendirerek de hizmet vermekteyiz. Bunun dışında aileler anne ve baba taşıyıcılıklarına bağlı olarak ikinci bir hasta çocuğa sahip olmama açısından bir endişe halindeler. Buna yönelik de yine hasta vakadan ileri gelerek anne ve babaya yaptığımız taşıyıcı testlerini tamamlayarak aileye tüp bebek ya da embriyoyu genetik test yöntemlerine yönlendirebiliyoruz. SGK bünyesinde yapılabilecek tüm testlerin büyük bir kısmı bizim hastanemizde de yapılabilmektedir."

"Toplum tarafından daha iyi bilinir olmalı"

Son olarak nadir hastalıkların toplum tarafından da daha tanınır hale gelmesinin önemli olduğunu vurgulayan Kocaağa, "Nadir hastalıklar da yine bu hasta grubunun büyük bir bölümü oluşturmakta. Her sene Şubat ayında nadir hastalıklar günü düzenlenerek, sosyal medyada ve ulusal kanallarda da buna yönelik haberler yapılarak nadir hastalıkların toplum tarafından tanınması, bilinçlenmesi ve ailelere en azından bir sosyal destek sağlanması açısından da bu hastalıkların toplumumuz tarafından daha iyi bilinebilir olmasını sağlamamız gerekmekte" şeklinde konuştu.