Eskişehir Şehir Hastanesi’nde görev yapan Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr. Ayşenur Engin Erdal, genetik nedenlerle ortaya çıkan ve vücuttaki bazı enzimlerin eksikliğine bağlı olarak hücrelerde enerji eksikliği veya toksik maddelerin birikmesi ile meydana gelen doğuştan metabolik hastalıklarda erken tanı ve tedavinin hayati önem taşıdığını söyledi.
Erdal, tedavi edilmezse bu çocuklarda zeka geriliği, otizm benzeri semptomlar, epileptik nöbetler, karaciğer yetmezliği ile giden durumlar ve kalp hastalıkları görülebileceğini vurguladı.
Eskişehir Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr. Ayşenur Engin Erdal, doğuştan gelen genetik ve metabolik hastalıklara karşı erken teşhis ve düzenli tedavinin kritik rol oynadığını belirtti. Yenidoğan bebeklerde topuk kanı ile yapılan fenilalanin düzeyi taramalarının hayat kurtarıcı olduğunu belirten Dr. Erdal, “Fenilketonüri gibi enzim eksikliğine bağlı hastalıklar, tedavi edilmediğinde beyin dokusunda kalıcı hasara yol açabilir. Bu çocuklarda konuşma gecikmesi, otizm benzeri semptomlar ve zeka geriliği görülebilir” dedi. Biyotinidaz eksikliğinde de benzer bir riskin bulunduğuna değinen Erdal, “Eğer bu hastalığa sahip bebeklere erken dönemde biyotin vitamini takviyesi yapılmazsa, ilerleyen dönemde görme ve işitme kaybı, epileptik nöbetler, saç kaybı ve egzama gibi semptomlar gelişebilir” diye konuştu.
“Otizm benzeri belirtiler ve zeka geriliği görülebiliyor”
Eskişehir’de takip edilen fenilketonüri hastaları olduğunu belirten Dr. Erdal, “Çocuk metabolizma birimi, aslında doğuştan gelen ve enzim eksikliğiyle seyreden bir takım genetik hastalıkları kapsamaktadır. Ülkemizde Yenidoğan Tarama Programı kapsamında fenilalanin düzeyine her yeni doğan bebekte bakılmaktadır. Topuk kanında fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler çocuk metabolizma polikliniklerine sevk edilmektedir. Hastalarda enzim eksikliğine bağlı olarak proteinli gıdalarla aldığımız fenilalanin isimli aminoasit sindirilememekte ve kanda, beyin-omurilik sıvısında birikmektedir. Bu birikim, beyin hücrelerinde hasara neden olmakta ve çocuklar gerekli ilaç ve diyet tedavilerini almadıkları takdirde konuşma gecikmesi, otizm benzeri semptomlar, zeka geriliği gibi birçok nörolojik semptomlarla daha büyük yaşlarda karşımıza çıkabilmektedir. Eskişehir’de takip ettiğimiz fenilketonüri hastalarımız var. Benim de düzenli takibe gelen iki hastam bulunmakta. Bu hastalara diyet ve ilaç tedavisi uyguluyoruz. Fenilalanin içeren proteinli gıdalardan kısıtlı beslenmeleri gerekiyor. Proteinli gıdaları hiç almama gibi bir durum söz konusu değil tabiki çünkü bu aminoasit büyüme için gereklidir. Ancak sınırlı düzeyde hastanın tolerasyonuna bakılarak verilmektedir.
Biyotinidaz eksikliğinde ise, B grubu vitaminlerin alt grubu olan Biotin vitamini vücudumuzda sentezlenememektedir. Eğer erken saptanıp biyotin vitamini başlanmazsa, ileriki yaşlarda görme ve işitme problemleri, epilepsi nöbetleri, saç kaybı (alopesi) ya da geçmeyen egzama gibi şikayetlerle bu çocuklar karşımıza gelebilir.
En sık karşılaştığımız tablolardan biri de hiperlipidemi. Ailesel hiperlipidemi, çocuklarda erken başlangıçlı ve genetik nedenli kolesterol yüksekliği demektir. Belli seviyelerin üzerinde saptanması halinde kolesterolden kısıtlı özel diyet tedavilerine başlıyoruz. Yağdan fakir beslenmeleri sağlanıyor veya kolesterol çok yüksek seviyelerde ise ilaç tedavisi uygulanıyor. Eğer bu tedaviler alınmazsa, erişkin yaşamda daha 40 yaşına gelmeden ciddi kalp damar problemleri ve erken kalp krizi riski oluşabiliyor.
Metabolik hastalıklar genellikle otozomal resesif denilen kalıtım paterni ile taşıyıcı olan ebeveynlerden çocuklarına aktarılmaktadır. Ülkemizde iki taşıyıcı ebeveynin yani akrabaların evlenme olasılığının yüksek olmasından dolayı bu hastalıklara sık rastlanabilmektedir. Bu hastalıkların kalıcı tedavisi (gen tedavileri) henüz ülkemizde yapılamıyor olsa da, diyet ve ilaç tedavisi yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmaktadır” şeklinde konuştu.
